基因检测---你真的了解吗？

　　1） 什么是基因检测？

　　基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA序列。基因检测是取受检者的外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过测序仪对受检者的基因信息进行检测，分析所含基因变异信息的一种方法。 基因检测是获得个体携带基因变异信息最重要的方式。随着基因测序技术的不断发展，尤其是二代测序（Next Generation Sequencing, NGS)技术的发展，使得通过基因检测提 供个体基因突变信息进行精准治疗成为可能。

　　2）基因检测对内膜癌的帮助？

　　基因检测可以根据患者特异性分子标志物，尤其是患者实际携带的基因突变信息，来制定个体化疗方案指导患者治疗。 子宫内膜癌患者通过基因检测了解自己的基因信息后，既可以确定自己的发病原因，也有助于临床医生对治疗药物精准选择，达到更好的疗效和更低的毒副作用。

　　3）关于子宫内膜癌的遗传咨询 ？

　　哪些人需要进行遗传咨询？ 大部分的子宫内膜癌患者是散发性的，但有5%左右的患者是遗传性的子宫内膜癌，其特点 是这些患者发病年龄要比散发性子宫内膜癌患者平均年龄要小10～20岁。

　　a，对于小于50岁或者有家族史的子宫内膜癌或结肠癌患者建议进行基因检测和遗传咨询。

　　b，错配修复（MMR）异常的患者均需要进行遗传性肿瘤相关的基因检测，并做遗传咨询。

　　c，没有MMR异常的患者，有显著的家族性子宫内膜癌和（或）结肠癌的患者，也需要进行遗传咨询和检测（参照林奇综合征/HNPCC遗传咨询指南）。

　　2.内膜癌的基因检测与精准用药

　　1）内膜癌基因检测

　　a．根据自身变异信息筛选可能获益的药物 最大程度提高疗效。

　　b. 针对患者个体化用药，避免无效治疗， 错过最佳治疗期。

　　c. 精准选择用药，节约治疗费用。

　　2）靶向药物、免疫制剂的精准治疗